กลุ่มอาการนี้อธิบายไว้ในปี พ.ศ. 2409 โดยลอว์เรนซ์ ร่วมกับมูน และเสริมในปี พ.ศ. 2465 โดย Beadle มีลักษณะเฉพาะคือการรวมกันของ: โรคอ้วน, โรคจอประสาทตาอักเสบ, ภาวะปัญญาอ่อน, ภาวะ hypogonadism, polydactyly
สาเหตุของโรค Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
ไม่ทราบสาเหตุ เห็นได้ชัดว่าเรากำลังพูดถึงกลุ่มอาการความเสื่อมทางพันธุกรรมของระบบประสาทส่วนกลางที่แพร่กระจายไปยังดวงตา (สร้างความเสื่อมของชั้นเม็ดสีจอประสาทตา) เนื่องจากชั้นเรตินาและเม็ดสีมาจากสมองโดยตรง สิ่งนี้จะอธิบายการรวมกันของอาการทางตาร่วมกับภาวะสมองเสื่อมและโรคเสื่อมจากไขมันในร่างกาย
กลุ่มอาการนี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและมักเกิดขึ้นในทายาทของผู้ปกครองครึ่งหนึ่ง
ลักษณะทางครอบครัวของโรคนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วประมาณ 40% ของกรณี สมาชิกบางคนในครอบครัวเหล่านี้มีอาการเต็มรูปแบบ ส่วนคนอื่นๆ มีอาการทางคลินิกเพียงเล็กน้อยเท่านั้น (โรคอ้วน โรคจอประสาทตาอักเสบ หรือพัฒนาการทางจิตล่าช้าเท่านั้น)
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีคาริโอไทป์ปกติ แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่กรณีส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยในภายหลังมาก (อายุระหว่าง 10 ถึง 15 ปี)
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrome เป็นที่รู้จักกันภายใต้คำพ้องความหมายหลายประการ:
- กลุ่มอาการ Lawrence-Biedl;
- กลุ่มอาการ Lawrence-Moon-Rozabal-Biedl;
- กลุ่มอาการ Bardet-Lawrence-Biedl-Beamond;
- กลุ่มอาการ Lawrence-Moon-Hutchinson-Bardet-Biedl;
- โรคเอิร์บ;
- ความเสื่อมของจอประสาทตา;
- กลุ่มอาการ adiposohypogenital
ลักษณะอาการของโรค Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
โรคอ้วนจัดอยู่ในประเภท adiposogenital โดยมีไขมันสะสมบนใบหน้ามาก (ลักษณะ “พระจันทร์เต็มดวง”) บนหน้าอก หน้าท้อง บั้นท้าย และต้นขา บางครั้งโรคอ้วนก็มีสัดส่วนที่สูงมาก (ในกรณีที่เผยแพร่โดย Seringe และคณะ เด็กอายุ 8 ขวบหนัก 60 กก.) บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมามีน้ำหนักมาก (3,500-4,000 กรัม) และมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง
Retinitis pigmentosa (ความเสื่อมของชั้นเม็ดสีของเรตินา) โดยมีการกระจายตัวของเม็ดสีสม่ำเสมอ น้อยมากที่ตำแหน่งของเม็ดสีไม่สม่ำเสมอ แต่อยู่ในรูปแบบของกระจุกที่มีตำแหน่งผิดปกติ
จอประสาทตาอักเสบมักจะปรากฏในภายหลัง (หลังจากอายุ 10 ปี) และปรากฏในระยะแรกเป็นภาวะตาเหล่ (hemeralopia) ในท้ายที่สุดผลที่ตามมาของจอประสาทตาทำให้เกิดอาการตาบอดในระดับทวิภาคีโดยสมบูรณ์
ภาวะปัญญาอ่อนในการพัฒนามีความสำคัญ IQ ส่วนใหญ่มักจะไม่เกิน 60-65% ของบรรทัดฐาน อาการทางจิตเริ่มแรกที่ดึงความสนใจไปที่ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตคือความล่าช้าและความยากลำบากในการพูด
การปรากฏตัวของภาวะ hypogonadism การพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์มักจะช้าและแสดงออกแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเพศ
ในเด็กผู้ชาย พัฒนาการในวัยแรกรุ่นโดยทั่วไปจะไม่สมบูรณ์และล่าช้า นิทรรศการสำหรับเด็ก:
- การสร้างอสุจิเป็นปกติหรือลดลง
- ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงหรือขาดหายไป;
- องคชาตมีขนาดเล็ก
ในเด็กผู้หญิง: วัยแรกรุ่นและการเจริญพันธุ์เป็นเรื่องปกติ บางครั้งอาจมี:
- ฝ่อรังไข่ (ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อ);
- ประจำเดือนหลัก (หายาก)
Polydactyly บางครั้งรวมกับ syndactyly สามารถปรากฏบนแขนขาเดียวหรือทั้งสี่ก็ได้
ความผิดปกติอื่นๆ ที่รวมกันอย่างไม่สอดคล้องกัน:
- ตา: microphthalmia, anophthalmia, อาตา, สายตาสั้น, ม่านตา colloboma; ตาเหล่; ต้อกระจกขั้วโลกหลัง; จักษุ, ฝ่อเส้นประสาทตา, epicanthus; หนังตาตกเปลือกตาทวิภาคี;
- หู: หูหนวก; หูหนวกเป็นใบ้;
- กะโหลก: brachycephaly; ศีรษะเล็ก;
- กระดูก: ไคโฟซิส; โรคกระดูกสันหลังคด; ไคฟอสโคลิโอสิส;
- ระบบประสาท: อัมพาตกระตุกของแขนขาที่ต่ำกว่า (เนื่องจากการเสื่อมของ spinocerebellar);
- ไต: hydronephrosis ทวิภาคี; ไตวายก้าวหน้า
- หัวใจ: การสื่อสารระหว่างห้อง; หลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตร;
- นาโนนิสม์ปานกลาง
หลักสูตรและการพยากรณ์โรค Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
มักจะรอบคอบ เช่น ในบางกรณีไตวายจะรุนแรงขึ้น (ส่วนใหญ่มักเป็นอันตรายถึงชีวิต) และจะเกิดอาการตาบอดทั้งสองข้าง
การรักษาโรค Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
ไม่มีการรักษาสาเหตุ
การรักษาตามอาการที่จำเป็นและมักจะมีประโยชน์เพียงอย่างเดียวนั้นมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดโรคอ้วนผ่านการรับประทานอาหารรวมกับการเพิ่มปริมาณแคลอรี่ทำให้ผู้ป่วยออกกำลังกายเป็นจำนวนมากและต่อสู้กับวิถีชีวิตที่อยู่ประจำที่ ยาระงับความอยากอาหารและยาประเภท catabolic มีประโยชน์ในหลายกรณีในผู้ใหญ่ แต่อาจมีผลกระทบรองที่ไม่พึงประสงค์ในเด็กเล็ก และด้วยเหตุนี้ผู้เขียนหลายคนจึงไม่แนะนำให้ใช้ยาเหล่านี้
คำอธิบาย:
Lawrence-Moon-Biedl syndrome (J. Z. Laurence จักษุแพทย์ชาวอังกฤษ, 1830-1874; R. Ch. Moon, จักษุแพทย์ชาวอเมริกัน, 1844-1914; A. Biedl, แพทย์เช็ก, 1869-1933) เป็นโรค neuroendocrine ที่แสดงโดย retinitis pigmentosa, โรคอ้วน , polydactyly, hypogenitalism และปัญญาอ่อน กลุ่มอาการนี้อธิบายไว้ในปี พ.ศ. 2409 โดยลอว์เรนซ์และมูนว่าเป็นร่วมกับภาวะ hypogenitalism ภาวะปัญญาอ่อนในการเจริญเติบโต และภาวะปัญญาอ่อน ในปี 1920 G. Bardet ดึงความสนใจไปที่ polydactyly ในกลุ่มอาการนี้ และในปี 1922 Biedl บรรยายถึงความผิดปกติอื่นๆ ในกลุ่มอาการนี้ มีการอธิบายผู้ป่วยมากกว่า 400 รายเล็กน้อย โรคนี้มักมีลักษณะทางครอบครัวและพบได้บ่อยในเพศชาย
สาเหตุของโรค Lawrence-Moon-Biedl:
สาเหตุและการเกิดโรคยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ สิ่งสำคัญที่สุดคือปัจจัยทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้ระบุประเภทของมรดก สันนิษฐานว่ากลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากความเสียหายของมดลูกต่อทารกในครรภ์เช่นกับ toxoplasmosis หัดเยอรมันในหญิงตั้งครรภ์ นอกเหนือจากความพิการ แต่กำเนิดของโครงกระดูก, ดวงตา, สมอง, อวัยวะภายใน, การเปลี่ยนแปลง dystrophic แบบก้าวหน้า (เช่นเรตินา, ไต) ความสำคัญยังติดอยู่กับความผิดปกติทุติยภูมิที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของศูนย์ไฮโปทาลามัส
กายวิภาคศาสตร์พยาธิวิทยา การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในสมองไม่เฉพาะเจาะจงกับกลุ่มอาการ Lawrence-Moon-Biedl และไม่พบในผู้ป่วยจำนวนมาก การเปลี่ยนแปลง Dystrophic ในนิวเคลียสของไฮโปธาลามัสนั้นอธิบายได้ด้วยจำนวนเซลล์ปมประสาทที่ลดลงและการแทนที่ด้วยองค์ประกอบ glial เช่นเดียวกับการชักในสมองการไม่มี Corpus Callosum แต่กำเนิดและอื่น ๆ ข้อบกพร่องในการพัฒนาของไตคือ มักสังเกต - lobulation ของทารกในครรภ์, hypoplasia, dysplasia; ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในไตด้วยกล้องจุลทรรศน์ - ตั้งแต่การแพร่กระจายเล็กน้อยขององค์ประกอบ mesenchymal ไปจนถึงการแพร่กระจายของ mesangial ที่เด่นชัด, การขยายตัวของ cystic ของ tubules ด้วยการก่อตัวของซีสต์เยื่อหุ้มสมองและไขกระดูก, พังผืดในช่องท้องและคั่นระหว่างหน้า, การแทรกซึมของเซลล์อักเสบเรื้อรัง พบรอยโรคแต่กำเนิดและหลอดเลือดในการชันสูตรพลิกศพใน 2/5 ของผู้เสียชีวิต อวัยวะเพศมักไม่ได้รับการพัฒนา
อาการของโรค Lawrence-Moon-Biedl:
โรคอ้วนเกิดขึ้นในผู้ป่วย 81-95% ส่วนใหญ่มักเริ่มในปีแรกของชีวิตและเพิ่มขึ้นตามอายุ Pigmentosa หรือ retinitis pigmentosa แม้ว่าจะเป็นหนึ่งในอาการสำคัญของโรค แต่ก็มีการอธิบายไว้ในผู้ป่วยเพียง 15% เท่านั้น ความบกพร่องทางการมองเห็นพบได้ในผู้ป่วย 92-93% (ผู้ป่วยมากกว่า 70% ตาบอด) สาเหตุของการสูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้าพร้อมกับเรตินอักเสบรงควัตถุคือสายตาสั้น ความผิดปกติของดวงตาอธิบายไว้: microphthalmia, anophthalmia, aniridia, ม่านตา
Polydactyly ซึ่งมักมีหกนิ้วเกิดขึ้นในผู้ป่วย 70-80% ผู้ป่วยบางรายมีอาการเท้าแบน บางครั้งอาจร่วมกับเท้าแบน มีการอธิบายความผิดปกติของกะโหลกศีรษะดังต่อไปนี้: brachycephaly, ภาวะกระดูกพรุนมากเกินไปที่หน้าผาก, ความผิดปกติของ sella turcica, ความไม่สมมาตรของใบหน้า รวมถึงข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังและซี่โครง ผู้ป่วยมักมีรูปร่างเล็ก และกระดูกเจริญเติบโตช้า
ความผิดปกติทางจิตเกิดขึ้นในผู้ป่วย 70-85%; บางคนมีอาการปัญญาอ่อนตั้งแต่วัยเด็ก แต่มีคำอธิบายถึงความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างกะทันหัน (ตั้งแต่อายุ 7-8 ปี) ระดับของการเปลี่ยนแปลงทางจิตจะแตกต่างกันไป มีการสังเกตความผิดปกติของระบบประสาท EEG มักจะแสดงให้เห็นถึงการละเมิดความสม่ำเสมอของจังหวะพื้นฐาน, กระจาย dysrhythmia; เป็นครั้งคราว - ความผิดปกติของ extrapyramidal: อัมพาตของแขนขากระตุก, hypo และ hyperreflexia
ข้อบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการของหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดหัวใจมักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยในช่วงชีวิต
เมื่อเทียบกับพื้นหลังของข้อบกพร่องของไตที่มีมา แต่กำเนิด (โรค polycystic, hypoplasia, ไต dysplasia), กระบวนการอักเสบเกิดขึ้น (เรื้อรัง, ฝีในไต) ซึ่งตรวจพบในระหว่างการตรวจระบบทางเดินปัสสาวะโดยใช้วิธีการทางรังสีวิทยาและการตรวจชิ้นเนื้อไต
นักวิทยาศาสตร์ไคลน์และอัมมันน์เสนอให้แยกแยะรูปแบบที่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการ (อาการสำคัญทั้งห้าอาการ) ไม่สมบูรณ์ (ไม่มีอาการหนึ่งหรือสองอาการ) แท้ง (หนึ่งหรือสองอาการหรืออาการแสดงที่คลุมเครือของทั้งหมด) ผิดปกติ (ไม่มีเรตินอักเสบเม็ดสี แต่ รอยโรคตาอื่นๆ สังเกตได้) และรูปแบบที่กว้างขวาง (นอกจากอาการหลัก 5 ประการแล้ว ยังมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอื่นๆ ด้วย) รูปแบบเต็มค่อนข้างหายาก: จาก 132 คดีที่รวบรวมจากวรรณกรรมของ Thelen (E. Thelen, 1958) ถูกระบุเพียง 26 คดี
การวินิจฉัยโรคในรูปแบบเต็มรูปแบบนั้นไม่ใช่เรื่องยาก ตรวจพบ Polydactyly ตั้งแต่แรกเกิด โรคอ้วนมักเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต ต่อมาจะมีอาการอื่นๆ เกิดขึ้น การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการด้วยโรคเสื่อมของไขมันที่อวัยวะเพศซึ่งไม่ได้มีลักษณะเป็นรอยโรคที่ตา, polydactyly และข้อบกพร่องด้านการพัฒนาอื่น ๆ , ปัญญาอ่อนเช่นเดียวกับกลุ่มอาการAlström-Hallgren โดยมีลักษณะของการรวมกันของ retinitis pigmentosa กับโรคอ้วน, หูหนวก, เบาหวาน (บางครั้งมีความผิดปกติทางจิต) ในกรณีที่ไม่มี polydactyly และ hypogonadism
การรักษาโรค Lawrence-Moon-Biedl:
การรักษาเป็นไปตามอาการ
การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย โดยปกติแล้ว ผู้ป่วยจะตาบอด เป็นโรคอ้วน และมีอาการแย่ลง ผู้ป่วยมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย คนโตของผู้เสียชีวิตอายุ 50 ปี หนึ่งในสามของผู้เสียชีวิตมีสาเหตุการเสียชีวิตคือ
Bardet-Biedl syndrome เป็นโรคที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะของข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดหลายอย่างร่วมกับการทำงานของไฮโปทาลามัสที่บกพร่อง
ภาวะทางพยาธิวิทยานั้นสืบทอดมาในลักษณะออโตโซมแบบถอยที่มีการแทรกซึมแบบแปรผัน วรรณกรรมทางการแพทย์อธิบายถึงยีน 9 ยีนซึ่งการกลายพันธุ์มีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาของโรคนี้: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); บีบีเอส6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) และ BBS9 (7p14)
เด็กที่เป็นโรค Bardet-Biedl สามารถดูได้ในภาพด้านล่าง
พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายในปี 1920 โดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Georges Bardet ในวิทยานิพนธ์ของเขา และภาพทางคลินิกที่สมบูรณ์ของโรคนี้ได้รับจากนักพยาธิวิทยาที่มีต้นกำเนิดจากฮังการีจากออสเตรีย Arthur Biedl
เป็นเวลานานพอสมควรที่กลุ่มอาการ Bardet-Biedl และกลุ่มอาการ Lawrence-Moon ถือเป็น nosology เดียวอย่างไรก็ตามความแตกต่างที่สำคัญของพวกเขาได้รับการพิสูจน์เมื่อเร็ว ๆ นี้: ในระยะหลังพบโรคอัมพาตขาและโรคอ้วนและ polydactyly ไม่เกิดขึ้น
หากสงสัยว่ามีพัฒนาการของอาการที่อธิบายไว้ก็จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคด้วยAhlström, Beamond II, Fröhlich, Graefe-Sjogren syndrome, Fröhlich pseudosyndrome, Bärjeson syndrome และโรคอ้วนในวัยแรกรุ่น
ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Bardet-Biedl เป็นแบบถอยอัตโนมัติ ผู้เขียนบางคนแนะนำการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายปัจจัยหรือเด่น
สาเหตุ
สาเหตุของกลุ่มอาการ Bardet-Biedl ยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์บางคนเชื่อว่าการเกิดขึ้นนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างในระหว่างการก่อตัวของทารกในครรภ์ ซึ่งมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมทางพยาธิวิทยา
อาการทางคลินิก
อาการทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้มีความหลากหลายมากทุกประเภท ที่ชัดเจนที่สุดคือ:
- โรคตาต่างๆ (จอประสาทตาเม็ดสี, ไมโครและ anophthalmia, ม่านตา coloboma, สายตาสั้น, ต้อกระจกขั้วโลกด้านหลัง, ฝ่อแก้วนำแสงปฐมภูมิ, epicanthus, จอประสาทตาด้อยพัฒนา, ตาเหล่, โรคตาเหล่ภายนอก, หนังตาตกบนเปลือกตาทั้งสองข้าง) ซึ่งนำไปสู่การมองเห็นลดลง และใน อนาคต - เพื่อทำให้ตาบอด;
- syndactyly หรือ polydactyly ความผิดปกติของการสร้างกะโหลกศีรษะ
- โรคอ้วนต่อมใต้สมองสม่ำเสมอ
- ความบกพร่องในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย
- ภาวะ hypogenitalism
นอกจากนี้ด้วยโรค Bardet-Biedl พยาธิสภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือด (คาร์ดิโอไมโอแพทีขยาย, ยั่วยวนของช่องซ้ายและกะบัง interventricular), อวัยวะย่อยอาหาร (พังผืดในทางเดินอาหาร) และระบบสืบพันธุ์ การทำซ้ำของมดลูก) มักพบ ท่อนำไข่และรังไข่ ผนังกั้นช่องคลอด) ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (dysplasia ของกระดูกสันหลังและซี่โครง, spina bifida, เพดานปากแหว่ง ฯลฯ )
สัญญาณการวินิจฉัยขั้นต่ำ ได้แก่ polydactyly, โรคอ้วน, ปัญญาอ่อน, ภาวะ hypogonadism และการเสื่อมสภาพของเม็ดสีที่จอประสาทตา
กลุ่มอาการทางพยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะด้วยสัญญาณห้าประการที่กล่าวมาข้างต้น อย่างไรก็ตาม พบทั้งหมดน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมด โดยในการวินิจฉัยส่วนใหญ่ จะสังเกตเห็นอาการของโรคที่คล้ายกัน 3 หรือ 4 อาการ (แบบฟอร์มไม่สมบูรณ์)
ความผิดปกติของดวงตา
สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Bardet-Biedl คือ - (ใน 90% ของกรณี) ในระหว่างการส่องกล้องตรวจตา ผู้เชี่ยวชาญจะตรวจจับการสะสมของเม็ดสีในบริเวณรอบนอกของเรตินาและบริเวณหัวนมเส้นประสาทตา การลุกลามของจอประสาทตาเสื่อมทำให้ตาบอดตอนกลางคืน และสูญเสียการมองเห็นในเวลาต่อมา 75% ของผู้ป่วยจะตาบอดเมื่ออายุประมาณ 20 ปี
มีการอธิบายความผิดปกติอื่น ๆ ของอวัยวะที่มองเห็นด้วย:
- จอประสาทตาเสื่อม;
- สายตาสั้น;
- ต้อกระจก;
- ฝ่อของเส้นประสาทตา;
- ไมโครพธาลมอส;
- อาตา
โรคอ้วน
โรคอ้วนในกลุ่มอาการ Bardet-Biedl พบได้ในผู้ป่วยประมาณ 91% โดยจะพัฒนาในปีที่ 1 ของชีวิตและดำเนินไปตามอายุ ใน 85% ของกรณี มีอาการปัญญาอ่อน ซึ่งในบางกรณีอาจรวมกับอาการทางระบบประสาทบางอย่าง เช่น อัมพาตขากระตุก ความผิดปกติของ extrapyramidal และสมองน้อย และอาการชัก
Postaxial polydactyly พบได้ใน 74% ของผู้ป่วย มักใช้ร่วมกับ brachydactyly และ syndactyly ความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ ได้แก่ brachycephaly, microcephaly และ oxycephaly Hypogenitalism เกิดขึ้นในประมาณ 66% ของกรณีและส่วนใหญ่มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยชาย ในเด็กผู้ชายมันสามารถแสดงออกในรูปแบบของ hypoplasia ของอวัยวะเพศภายนอก, cryptorchidism และ hypospadias บางครั้งมีการแตกของถุงอัณฑะและในผู้ใหญ่มักจะพัฒนาความอ่อนแอ ในผู้ป่วยเพศหญิง พัฒนาการทางเพศล่าช้า ช่องคลอดตีบตัน ผนังกั้นทางช่องคลอดและการทำสำเนามดลูก ภาวะขาดน้ำน้อยหรือประจำเดือน และภาวะ hypoplasia ของรังไข่มักได้รับการวินิจฉัย
ในบรรดาความผิดปกติของอวัยวะภายในนั้นโรคไตมีลักษณะเฉพาะ (ซีสต์, dysplasia, ไตอักเสบ, hydronephrosis และ hydroureter, pyelonephritis และ glomerulonephritis) ในบางกรณีมีการสังเกตข้อบกพร่องของสมองและหัวใจ (hydrocephalus, sulcal atrophy, agenesis ของ corpus callosum, ความไม่สมดุลของซีกโลก)
การวินิจฉัยปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยา
กระบวนการทางพยาธิวิทยาถูกสงสัยโดยอัลตราซาวนด์ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือทันทีหลังคลอด (หากมี polydactyly) กลุ่มอาการ Bardet-Biedl มักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่นเท่านั้น เนื่องจากอาการของโรคจะค่อยๆ ปรากฏ
การรักษา
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้โดยเฉพาะในการแพทย์แผนปัจจุบัน การบำบัดมักเป็นไปตามอาการ ตัวอย่างเช่น โรคอ้วนจะได้รับการรักษาด้วยอาหารพิเศษ โรคเบาหวานด้วยการบำบัดด้วยการลดกลูโคส นิ้วและนิ้วเท้าส่วนเกินจะถูกเอาออกในวัยเด็กหรือวัยทารก
จนถึงปัจจุบัน มีการพัฒนาวิธีการหลายวิธีเพื่อป้องกันการลุกลามของความบกพร่องทางการมองเห็นอันเป็นผลมาจากความเสื่อมของเม็ดสีที่จอประสาทตา
การพยากรณ์โรคสำหรับสภาวะทางพยาธิวิทยาที่อธิบายไว้นั้นค่อนข้างร้ายแรง: ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตเมื่ออายุ 12-20 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตในกรณีทางคลินิกส่วนใหญ่คือภาวะไตวายและความผิดปกติของหัวใจ
Lawrence syndrome ถือเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้หากทั้งพ่อและแม่มียีนทางพยาธิวิทยา แม้ว่าพวกเขาเองอาจมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ก็ตาม ผู้ชายป่วยบ่อยขึ้น
โครโมโซมเป็นที่รู้จักมากกว่า 18 ตำแหน่ง (ภูมิภาค) การกลายพันธุ์ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการลอว์เรนซ์ โอกาสที่จะเกิดความผิดปกติเพิ่มขึ้นตามการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิดในกลุ่มชาติพันธุ์ในตะวันออกกลาง โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่าประชากรที่เหลือหลายสิบเท่า
- ในเซลล์ที่ทำงานจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์ที่ไม่ได้ใช้งาน
- ขาด callosum คลังข้อมูลการเชื่อมต่อระหว่างซีกโลกของสมองหายไป
ไตยังสร้างไม่เต็มที่ ท่อจะขยายตัวตามการก่อตัวของซีสต์ และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะโตขึ้น การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวสนับสนุนกระบวนการอักเสบเรื้อรัง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะหัวใจบกพร่องและอวัยวะสืบพันธุ์ไม่พัฒนา
ยีนกลายพันธุ์ การขาดฮอร์โมนอาจเป็นบริเวณรอบข้าง (การก่อตัวของสเตียรอยด์ในอัณฑะหรือรังไข่บกพร่อง) หรือจุดศูนย์กลางในแหล่งกำเนิด (ส่งผลต่อไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง) ผู้ป่วยบางรายมีความทนทานต่อกลูโคสบกพร่องและตรวจพบความดันโลหิตสูงด้วย
เด็กๆ มักจะแสดงอาการหลายกลุ่ม. ในเวอร์ชันคลาสสิก ได้แก่ โรคอ้วน ความบกพร่องทางการมองเห็น polydactyly (มากกว่า 5 นิ้ว) (การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์) ความเสียหายของไต และภาวะปัญญาอ่อน
ตรวจพบน้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยเกือบ 90%มันปรากฏให้เห็นแล้วในช่วงเดือนแรกของชีวิต และเมื่อคุณอายุมากขึ้น ระดับของโรคอ้วนก็จะเพิ่มขึ้น ความอยากอาหารไม่อาจเปลี่ยนแปลงหรือลดลงได้ ไขมันสะสมตามลำตัวและแขนขา โดยเฉพาะบริเวณสะโพกและไหล่
การสูญเสียการมองเห็นที่เกี่ยวข้องกับ retinitis pigmentosa. มีลักษณะพิเศษคือการปรับตัวต่อความมืดบกพร่อง ผู้ป่วยไม่สามารถมองเห็นได้ในเวลากลางคืน เมื่อดำเนินไป การเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้จะเกิดขึ้น:
- การมองเห็นแคบลง
- สายตาสั้น
ความชัดเจนของรูปทรงของวัตถุที่ลดลงเกิดขึ้นเมื่อวัยเรียนและ เมื่ออายุ 20 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะตาบอดสนิท
Polydactyly ตรวจพบในผู้ป่วย 73% นิ้วสามารถฟิวส์ได้. นิ้วที่หกไม่สามารถมองเห็นได้เสมอไป บางครั้งอาจพบได้จากการเอ็กซเรย์เท่านั้น ความผิดปกติของกระดูกยังรวมถึง:
- เท้าแบน;
- สั้นหรือสูง
ปัญญาอ่อนเกิดขึ้นบ่อยครั้ง แต่ไม่ใช่ในผู้ป่วยทุกราย มีการอธิบายกรณีของภาวะปัญญาอ่อนตั้งแต่อายุยังน้อยและการสูญเสียความสามารถทางจิตกะทันหันตั้งแต่อายุ 7 ขวบ ความผิดปกติทางจิตส่วนใหญ่แสดงออกโดยความง่วง ความเหนื่อยล้าในช่วงที่มีความเครียดทางจิต และการสูญเสียความทรงจำ เด็กมักบ่นว่าปวดศีรษะ เวียนศีรษะ ชัก และอ่อนแรงบริเวณแขนขาส่วนล่าง
กลุ่มอาการลอว์เรนซ์-มูน-บีเดิล อาการ ภาวะ hypogonadism:ในผู้ชาย อัณฑะไม่ลดลงหรือลดลง องคชาตยังด้อยพัฒนา การสร้างอสุจิบกพร่อง มักมีความแรงต่ำและความใคร่อ่อนแอ ขนบริเวณหัวหน่าวจะงอกเป็นรูปผู้หญิง และต่อมน้ำนมจะขยายใหญ่ขึ้น ผู้หญิงสามารถมีลูกได้ แต่มีผู้ป่วยที่ไม่มีประจำเดือน, มดลูกและอวัยวะที่ด้อยพัฒนา
โครงสร้างไตผิดปกติ:ซีสต์, ด้อยพัฒนา, ขาด glomeruli กระตุ้นให้เกิดกระบวนการอักเสบเรื้อรังและกำเริบ ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย:
- กรวยไตอักเสบ;
- ไตอักเสบ
ในกรณีที่รุนแรง จะมีการกรองปัสสาวะไม่เพียงพอผู้ป่วยมักเสียชีวิตจากพิษของร่างกายด้วยผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมของไนโตรเจน (ยูเรเมีย)
ไตอักเสบ หากมีสัญญาณหลักอย่างน้อยสี่หรือห้ารายการ การวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการยืนยัน. สถานการณ์จะซับซ้อนมากขึ้นเมื่อมีอาการ 2-3 กลุ่ม
- การปรากฏตัวของโรคอ้วนในครอบครัว
- เด็กเกิดเร็วหรือช้า
- สติปัญญาลดลง
จึงไม่สามารถมีอิทธิพลต่อสาเหตุของโรคได้ มีการระบุการบำบัดตามอาการ. ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือที่สุดในการรักษาโรคอ้วนได้มาจากการผสมผสานระหว่างการรับประทานอาหารแคลอรี่ต่ำและการกายภาพบำบัด เด็กควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์จากสัตว์ที่มีไขมัน ขนมหวาน และผลิตภัณฑ์จากแป้ง
อัลตราซาวนด์ไต หากการทำงานของไตบกพร่อง อาหารจะมีโปรตีนจำกัด ในกรณีที่ความทนทานต่อคาร์โบไฮเดรตหรือเบาหวานลดลง ให้ระบุ “ ” การสวมแว่นกันแดดโดยใช้เทาฟอนและวิตามินหยอดจะช่วยชะลอการทำลายของจอประสาทตา Polydactyly และฟิวชั่นของนิ้วจะถูกกำจัดโดยการผ่าตัด ในช่วงระยะเจริญพันธุ์จะมีการระบุการแก้ไขการขาดฮอร์โมนเพศด้วยการบำบัดทดแทน
โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการจะมีความก้าวหน้าเมื่ออายุมากขึ้น โรคอ้วนก็เพิ่มขึ้น ไตวายก็เพิ่มขึ้น และการมองเห็นก็หายไป ผู้ป่วยทุกรายที่สามเสียชีวิตจากอาการโคม่าในเลือดเกิดจากความเสียหายต่อสมองจากของเสียที่ไม่ได้รับการแก้ไข ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุไม่เกิน 40 ปี. หากมี 1-3 อาการ (ไม่มีความเสียหายต่อไต) มีหลายกรณีที่อายุขัยถึง 50-53 ปี.
อ่านเพิ่มเติมในบทความของเราเกี่ยวกับ Lawrence Syndrome
อ่านในบทความนี้
คุณสมบัติของซินโดรมลอว์เรนซ์
การดำรงอยู่ของพยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดนี้เป็นที่รู้จักมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2409 เมื่อจักษุแพทย์ Lawrence และ Moon บรรยายถึงการรวมกันของการชะลอการเจริญเติบโต การพัฒนาทางเพศ ภาวะปัญญาอ่อนที่มีการมองเห็นไม่ดี ต่อมา Beedle นักบำบัดได้เพิ่มความผิดปกติอื่นๆ ให้กับอาการ
กลุ่มอาการนี้เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้หากทั้งพ่อและแม่มียีนทางพยาธิวิทยา แม้ว่าพวกเขาเองอาจมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ก็ตาม ผู้ชายป่วยบ่อยขึ้น
เหตุผลในการพัฒนา
โครโมโซมเป็นที่รู้จักมากกว่า 18 ตำแหน่ง (ภูมิภาค) การกลายพันธุ์ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการลอว์เรนซ์ โอกาสที่จะเกิดความผิดปกติเพิ่มขึ้นตามการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด ในกลุ่มชาติพันธุ์ในตะวันออกกลาง โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่าประชากรที่เหลือหลายสิบเท่า
เมื่อศึกษาโครงสร้างของเนื้อเยื่อสมองพบการเปลี่ยนแปลงดังต่อไปนี้:
- ในไฮโปทาลามัสเซลล์ที่ทำงานจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์ที่ไม่ได้ใช้งาน
- การฝ่อของสมอง;
- ไม่มี Corpus Callosum ดังนั้นการเชื่อมต่อระหว่างซีกโลกของสมองจึงสูญเสียไป
ไตยังสร้างไม่เต็มที่ ท่อจะขยายตัวตามการก่อตัวของซีสต์ และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะโตขึ้น การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวสนับสนุนกระบวนการอักเสบเรื้อรัง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะหัวใจบกพร่องและอวัยวะสืบพันธุ์ไม่พัฒนา
การขาดฮอร์โมนอาจเป็นบริเวณรอบข้าง (การก่อตัวของสเตียรอยด์ในอัณฑะหรือรังไข่บกพร่อง) หรือจุดศูนย์กลางในแหล่งกำเนิด (ส่งผลต่อไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง) ผู้ป่วยบางรายมีความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง ตรวจพบเบาหวาน เบาหวานจืด และความดันโลหิตสูง
อาการของกลุ่มอาการลอว์เรนซ์
เด็กมักแสดงอาการหลายกลุ่ม ในเวอร์ชันคลาสสิก ได้แก่ โรคอ้วน ความบกพร่องทางการมองเห็น polydactyly (มากกว่า 5 นิ้ว) ภาวะ hypogonadism (การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์) ความเสียหายของไต และภาวะปัญญาอ่อน
โรคอ้วน
ตรวจพบน้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยเกือบ 90% ตรวจพบแล้วในช่วงเดือนแรกของชีวิต และเมื่อคุณอายุมากขึ้น ระดับของโรคอ้วนก็จะเพิ่มขึ้น ความอยากอาหารอาจไม่เปลี่ยนแปลงหรือลดลงแม้แต่น้อย ไขมันสะสมตามลำตัวและแขนขา โดยเฉพาะบริเวณสะโพกและไหล่
ความบกพร่องทางการมองเห็น
การสูญเสียการมองเห็นสัมพันธ์กับโรคจอตาอักเสบ (retinitis pigmentosa) มีลักษณะพิเศษคือการปรับตัวต่อความมืดบกพร่อง ผู้ป่วยไม่สามารถมองเห็นได้ในเวลากลางคืน เมื่อดำเนินไป การเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้จะเกิดขึ้น:
- การมองเห็นแคบลง
- ฝ่อ (การทำลายของเส้นใย) ของเส้นประสาทตาเกิดขึ้น;
- เพิ่มโรคต้อหิน (ความดันลูกตาสูง) และต้อกระจก (เลนส์ขุ่นมัว)
- สายตาสั้น
ความชัดเจนของรูปทรงของวัตถุที่ลดลงเกิดขึ้นเมื่อวัยเรียน และเมื่ออายุ 20 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะตาบอดสนิท
Polydactyly
ผู้ป่วย 73% ตรวจพบนิ้วหกนิ้ว โดยนิ้วสามารถเติบโตไปด้วยกันได้ นิ้วที่หกไม่สามารถมองเห็นได้เสมอไป บางครั้งอาจพบได้จากการเอ็กซเรย์เท่านั้น ความผิดปกติของกระดูกยังรวมถึง:
- ข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะ: ลดลงหรือขยายในบริเวณกลีบหน้าผาก, ไม่สมมาตร, เปลี่ยนรูป "sella turcica";
- ความโค้งของกระดูกซี่โครง, กระดูกสันหลัง;
- เท้าแบน;
- สั้นหรือสูง
ปัญญาอ่อน
ความฉลาดต่ำเป็นเรื่องปกติ แต่ไม่ใช่ในผู้ป่วยทุกราย มีการอธิบายกรณีของภาวะปัญญาอ่อนตั้งแต่อายุยังน้อยและการสูญเสียความสามารถทางจิตกะทันหันตั้งแต่อายุ 7 ขวบ ความผิดปกติทางจิตส่วนใหญ่แสดงออกโดยความง่วง ความเหนื่อยล้าในช่วงที่มีความเครียดทางจิต และการสูญเสียความทรงจำ เด็กมักบ่นว่าปวดศีรษะ เวียนศีรษะ ชัก และอ่อนแรงบริเวณแขนขาส่วนล่าง
ภาวะ Hypogonadism
ในผู้ชาย อัณฑะไม่ลดลงหรือลดลง อวัยวะเพศชายยังด้อยพัฒนา การก่อตัวของสเปิร์มบกพร่อง มักมีความแรงต่ำและความใคร่อ่อนแอ ขนบริเวณหัวหน่าวจะงอกเป็นรูปผู้หญิง และต่อมน้ำนมจะขยายใหญ่ขึ้น ผู้หญิงสามารถมีลูกได้ แต่มีผู้ป่วยที่ไม่มีประจำเดือน, มดลูกและอวัยวะที่ด้อยพัฒนา
ความเสียหายของไต
โครงสร้างที่ผิดปกติของไต - ซีสต์, ด้อยพัฒนา, ขาดโกลเมอรูลี - กระตุ้นให้เกิดกระบวนการอักเสบเรื้อรังและกำเริบ ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยด้วย:
- กรวยไตอักเสบ;
- ฝี (หนอง) ของเนื้อเยื่อไต;
- ไตอักเสบ
ในกรณีที่รุนแรงการกรองปัสสาวะไม่เพียงพอผู้ป่วยมักเสียชีวิตจากพิษของร่างกายด้วยผลิตภัณฑ์เมแทบอลิซึมของไนโตรเจน (ยูเรเมีย)
การวินิจฉัยผู้ป่วย
หากมีสัญญาณหลักอย่างน้อยสี่หรือห้ารายการ การวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการยืนยัน สถานการณ์จะซับซ้อนมากขึ้นเมื่อมีอาการ 2-3 กลุ่ม ในกรณีนี้จะมีการระบุการตรวจเพิ่มเติม เกณฑ์ที่ยืนยันข้อสันนิษฐานของการมีอยู่ของกลุ่มอาการ Lawrence คือ:
- การปรากฏตัวของโรคอ้วนในครอบครัว
- การพัฒนาร่างกายไม่สมส่วนด้วยหน้าอกกว้าง
- การตั้งครรภ์ของแม่กำลังคุกคามการแท้งบุตร
- เด็กเกิดเร็วหรือช้า
- ทักษะยนต์ปรากฏช้า
- สติปัญญาลดลง
- EEG - การเบี่ยงเบนขั้นต้นจากเกณฑ์อายุ
- ECHO EG - โพรงสมองขยายออก
- อวัยวะ – จอประสาทตา, retinitis pigmentosa;
- การเอ็กซ์เรย์กระดูกโครงกระดูกแสดงให้เห็นความผิดปกติหลายประการ
- การตรวจเลือดเพื่อหาฮอร์โมนเพศ – ระดับลดลง;
- อัลตราซาวนด์ไตวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคที่เด่นชัด
ขั้นตอนการทำ EEG การรักษาโรค Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
เป็นไปไม่ได้ที่จะมีอิทธิพลต่อสาเหตุของโรคดังนั้นจึงมีการระบุการบำบัดตามอาการ มีการพยายามที่จะลดน้ำหนักตัวด้วยความช่วยเหลือของยา แต่ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือที่สุดนั้นได้รับจากการผสมผสานระหว่างการรับประทานอาหารแคลอรี่ต่ำและกายภาพบำบัด เด็กควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์จากสัตว์ที่มีไขมัน ขนมหวาน และผลิตภัณฑ์จากแป้ง
หากการทำงานของไตบกพร่อง อาหารจะมีโปรตีนจำกัด ในกรณีที่ความทนทานต่อคาร์โบไฮเดรตหรือเบาหวานลดลง ให้ระบุเมตฟอร์มิน
การสวมแว่นกันแดดโดยใช้เทาฟอนและวิตามินหยอดจะช่วยชะลอการทำลายของจอประสาทตา Polydactyly และฟิวชั่นของนิ้วจะถูกกำจัดโดยการผ่าตัด ในช่วงระยะเจริญพันธุ์จะมีการระบุการแก้ไขการขาดฮอร์โมนเพศด้วยการบำบัดทดแทน
การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย
โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการจะมีความก้าวหน้า เมื่ออายุมากขึ้น โรคอ้วนก็เพิ่มขึ้น ไตวายก็เพิ่มขึ้น และการมองเห็นก็หายไป ผู้ป่วยทุกรายที่สามเสียชีวิตจากอาการโคม่าในเลือด เกิดจากความเสียหายต่อสมองจากของเสียที่ไม่ได้รับการแก้ไข ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุไม่เกิน 40 ปี ในการปรากฏตัวของ 1-3 อาการ (โดยไม่มีความเสียหายของไต) มีหลายกรณีที่อายุขัยถึง 50-53 ปี
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค hypopituitarism
Lawrence Syndrome หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยมีโรคอ้วน การทำงานของไตบกพร่อง อวัยวะสืบพันธุ์ การมองเห็น ภาวะปัญญาอ่อน และภาวะ polydactyly ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ การแต่งงานในสายเลือดเดียวกันและการถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องโดยพ่อแม่
เมื่อวินิจฉัยจะคำนึงถึงการปรากฏตัวของโรคหลายอย่างพร้อมกันและเกณฑ์ที่ยืนยันโรค การรักษาตามอาการจะดำเนินการโดยอาศัยการควบคุมอาหารและการออกกำลังกาย การพยากรณ์โรคมักไม่เป็นผลดี
วิดีโอที่เป็นประโยชน์
ดูวิดีโอเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม:
Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายาก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมของพ่อ 15q11-13 ในกรณีอื่น ๆ (ประมาณ 25-30% ของพยาธิสภาพทั้งหมด) โรคนี้เกิดจากการผิดปกติของโครโมโซมที่ 15 แบบ uniparental หรือการละเมิดกระบวนการประทับตรา epigenetic กลุ่มอาการนี้ถูกระบุและศึกษาในปี 1956 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวสวิส A. Prader, H. Willi, A. Labhart
กลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การวิเคราะห์คาริโอไทป์ทางพันธุกรรม สัญญาณสำหรับการวินิจฉัยดังกล่าวมีน้ำหนักค่อนข้างต่ำในเด็กในปีแรกของชีวิต, ความดันเลือดต่ำ, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, และการสะท้อนกลับของการดูดและกลืนลดลง อย่างไรก็ตามพยาธิสภาพนี้สามารถตรวจพบได้ก่อนเกิด เห็นได้จากความคล่องตัวของทารกในครรภ์ต่ำหรือตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง
อาการทางคลินิกหลักของโรคคือ:
- โรคอ้วน แนวโน้มที่จะกินมากเกินไปแสดงออกตั้งแต่อายุยังน้อยเด็กจะรู้สึกหิวตลอดเวลา ไขมันสะสมส่วนใหญ่อยู่ที่บริเวณลำตัว
- Acromicria มีขนาดค่อนข้างเล็กของมือและเท้า
- ภาวะ Hypogonadism อวัยวะเพศยังไม่ได้รับการพัฒนาและเกิดภาวะ cryptorchidism
- ภาวะผิวขาดน้ำในผู้ป่วยส่วนใหญ่
- ท่าทางมักจะบกพร่อง ผู้ป่วยมีการเดินที่แปลกประหลาด บางครั้งการประสานงานบกพร่อง และการเติบโตช้าลง
- การพัฒนาทางปัญญาไม่เพียงพอ คำศัพท์น้อย คำพูดสับสนและไร้เหตุผล จากมุมมองด้านพฤติกรรมบุคคลที่มีอาการนี้มีความเป็นมิตรอย่างไรก็ตามเกิดความโกรธขึ้น
ในห้องปฏิบัติการ โรคนี้ได้รับการยืนยันจากฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและฮอร์โมนโกนาโดโทรปิกในระดับต่ำ
จนถึงปัจจุบันยาไม่สามารถขจัดพยาธิสภาพนี้ได้ การรักษาประกอบด้วยสองจุด:
- รับประทานอาหารที่มีไขมันและคาร์โบไฮเดรตจำกัด
- การใช้ยา chorionic gonadotropin
กลุ่มอาการ Lawrence-Moonet-Bardet-Biedl
เป็นครั้งแรกที่มีการอธิบายอาการทางคลินิกโดยจักษุแพทย์ Lawrence และ Moon และต่อมาแพทย์ชาวฝรั่งเศส J. Bard และนักบำบัดชาวฮังการี A. Biedl เข้าร่วมในการศึกษานี้ โรคนี้มีลักษณะโดยมีอาการอย่างน้อยสี่ในหกประการ: โรคอ้วน นิ้วหรือนิ้วเท้าจำนวนมาก จอประสาทตาเสื่อม ซีสต์ในไต ภาวะต่อมใต้สมองเสื่อม และภาวะปัญญาอ่อน
Lawrence-Mounet-Bardet-Biedl syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งจาก 18 ยีน ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยแบบออโตโซม
ภาพทางคลินิกของโรค
ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีปัญหาทางจักษุ โดยเฉพาะโรคจอตาอักเสบ (retinitis pigmentosa) เกิดจากความผิดปกติของเซลล์รับแสงและกระตุ้นให้เกิดความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงรวมทั้งตาบอด โรคอื่น ๆ ก็เป็นไปได้เช่นกัน: ต้อกระจก, สายตาสั้น, aniridia, ฝ่อของเส้นประสาทตา
Hypogonadism เด่นชัดการทำงานของลูกอัณฑะของแอนโดรเจนลดลงและมักสังเกตเห็นลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการป้องกันในระดับทวิภาคีในถุงอัณฑะ ความแรง ความใคร่ การแข็งตัวของอวัยวะเพศ และความฝันอันเปียกชื้นนั้นพบได้ยากหรือแทบไม่สังเกตเลย บางครั้งมีการสังเกต gynecomastia ปลอมหัวนมที่หน้าอกจะหดกลับ ลักษณะทางเพศทุติยภูมิแสดงออกได้ไม่ดี มีการเจริญเติบโตของเส้นผมบริเวณรักแร้และหัวหน่าวมีน้อย
โรคอ้วนดำเนินไปอย่างรวดเร็ว โดยเกือบจะพัฒนาเป็นระดับ 3 และ 4 เสมอ
ภาวะปัญญาอ่อนมีความแตกต่างจากความโง่เขลาระดับเล็กน้อยไปจนถึงความโง่เขลาอย่างลึกซึ้ง ตามกฎแล้วรูปแบบที่รุนแรงของ oligophrenia เป็นลักษณะของบุคคลที่มีอาการทางพยาธิวิทยาครบถ้วน ในขณะเดียวกันก็ยังมีบุคคลที่รักษาพัฒนาการทางสติปัญญาให้เป็นปกติ
หากไม่ปรากฏสัญญาณทั้งหมดของโรคนี้จำเป็นต้องแยกแยะออกจากกลุ่มอาการอัลสตรอม โรคนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยโรคอ้วน ปัญหาไต และจอประสาทตาเสื่อม แต่มีความเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน
การรักษาโรคคือการแก้ไข หากมีการลบ polydactyly ออก และใช้เทคนิคสนับสนุนการทำงานของการมองเห็น อย่าลืมติดตามอาหาร
ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความเบี่ยงเบนนี้คือ 25% ดังนั้นควรหารือเกี่ยวกับการวางแผนการตั้งครรภ์กับผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติเหมาะสม การพยากรณ์โรคนี้ไม่เป็นผลดี
เราหวังว่าคุณจะมีสุขภาพที่ดีและความสามัคคีทางจิตวิญญาณ เรากำลังรอคำตอบ บทวิจารณ์ และความคิดเห็นในหัวข้อของบทความ อย่าลืมแชร์ลิงก์ไปยังเนื้อหาบนโซเชียลเน็ตเวิร์ก